杆状病毒 IAP 重复序列蛋白 6; BIRC6
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号:CCDC73细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,602,721-32,830,585(...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:OGFOD1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,451,524-56,479,104(来自 NCBI)▼...
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
硫酸根阴离子转运蛋白1;SAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:978,991-993,40...
REC114,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:REC114细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,443,164-73,...
RAGBHGNC 批准的基因符号:RRAGB细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:55,717,749-55,758,774(来自 NC...
锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...
先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠,导致环形皱纹,主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征(Isrie 等人,2015 年总结)。...
KASH 结构域蛋白 5;KASH5HGNC 批准的基因符号:KASH5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,388,217-...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
MRF11 号染色体开放解读码组 9;C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号:MYRF细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SYCE3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,551,111-50,562,918(来自 NCBI...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
生长素释放肽O-乙酰转移酶; GOATHGNC 批准的基因符号:MBOAT4细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,131,453-30,...
HGNC 批准的基因符号:KCNMB3细胞遗传学位置:3q26.32 基因组坐标(GRCh38):3:179,239,702-179,267,049(来自 NCB...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46(SPG46) 是一种神经退行性疾病,其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障,脑部影...
ST7相关蛋白质; ST7RHGNC 批准基因符号:ST7L细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,517,443-112,619,...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
RHINO12 号染色体开放解读码组 32; C12ORF32HGNC 批准的基因符号:RHNO1细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...