NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-3（GPHYSD3） 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因（602090） 的杂合突变引起的。...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2（DKCB2） 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因（606470） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...

胶质细胞激活因子； GAFHGNC 批准的基因符号：FGF9细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,671,073-21,704...

伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁▼ 临床特征恩格尔等人（1970） 首次报告了一位在婴儿期接受过食管闭锁和气管食管瘘矫正的妇女的生育情况。该报告具有更重要的意义，...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

OX40 缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，immunodeficiency-16（IMD16） 是由染色体 1p36 上 OX40 基因（TN...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

佩斯梅等人（1950）和赖切尔等人（1992）描述了与颅缝早闭相关的双侧晶状体异位的散发病例。克鲁斯伯格等人（1999）观察了双胞胎姐妹的结合。分子研究得出单合性...

细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

TRUB 假尿苷合酶，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TRUB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,305,15...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

FE65-LIKE 2； FE65L2HGNC 批准的基因符号：APBB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,558,268-1...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

陷阱复合体，亚基 6BTPC6HGNC 批准的基因符号：TRAPPC6B细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,147,814-3...

C 型利尿钠肽； CNPHGNC 批准的基因符号：NPPC细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,921,809-231,926,3...

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8（FECD8） 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因（615496） 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...