血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号：PRKAA2细胞遗传学位置：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,645...

癌胚抗原相关细胞粘附分子21HGNC 批准的基因符号：CEACAM21细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,549,518-41...

LATROPILIN 2； LPHN2亲卵蛋白同系物1； LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2； CIRL2； CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

HGNC 批准的基因符号：GABARAP细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,240,008-7,242,449（来自 NCBI）...

有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形（MIGSB） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全（SERKAL） 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 纯合突变引起的。据报...

硒蛋白翻译因子 SELB； SELBEFSECHGNC 批准的基因符号：EEFSEC细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,153,...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

信号蛋白B； SEMAB； SEMBHGNC 批准的基因符号：SEMA4A细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,147,373-156...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SLC12A8细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,082,644-125,212,748（来自 NCB...

SEC15-LIKE 1； SEC15L1SEC15LSEC15，酿酒酵母，同系物； SEC15HGNC 批准的基因符号：EXOC6细胞遗传学位置：10q23.3...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人（1980） 在...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体：耳腭指频谱紊乱，包括额腭指骨发育不良，包括I 型耳腭指综合征（...