MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...

有证据表明，有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常（NEDASB） 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因（601991） 杂合突变引起的。▼...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感肾病、糖尿病、易感性 有证据表明，7 号糖尿病微血管并发症的易感性与 HFE 基因（613609） ...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

唐氏综合症关键区基因 B； DSCRBHGNC 批准的基因符号：DSCR4细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,054,011...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

BET3，酵母，同系物； BET3HGNC 批准的基因符号：TRAPPC3细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:36,136,572-36...

有证据表明常染色体隐性耳聋 100（DFNB100） 是由染色体 5q21 上 PPIP5K2 基因（611648） 的纯合突变引起的。▼ 说明DFNB100 的...

粘蛋白11； MUC11HGNC 批准的基因符号：MUC12细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,969,565-101,018,...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症（LFTD） 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因（134790） 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体，其中 1...

含黄素单加氧酶 2FMO，肺HGNC 批准的基因符号：FMO2细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,185,208-171,212...

12 号染色体开放解读码组 8； C12ORF8ERp29ERP28HGNC 批准的基因符号：ERP29细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...

CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

纳兹等人（1984, 1986） 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体，并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1（FA1），是一种单体状态的 23 ...

HGNC 批准的基因符号：ASB10细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,175,698-151,187,792（来自 NCBI）...

CLN5基因HGNC 批准的基因符号：CLN5细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:76,992,081-77,005,117（来自 ...

E2F 二聚化伙伴 1； DP1转录因子，序列特异性，DRTF1HGNC 批准的基因符号：TFDP1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

KIAA0449HGNC 批准的基因符号：KIF21B细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,969,390-201,023,714...

谷氨酸载体1； GC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A22细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:790,475-798,281（...