胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

在表征位于 1p36上的 CDC2L1（CDK11B；176873）候选肿瘤抑制基因的结构时，Lahti 等人（1994）在一个连续的 100-kb 基因组区域内...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

KLHL17 是一种神经元特异性蛋白，可调节 F-肌节蛋白重塑并有助于调节神经元形态发生、成熟和活动（Hu 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 达诺亚等...

电压敏感的 Ca（2+） 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca（2+） 通道是多亚基蛋白。例如，在骨骼肌中...

对细胞外或细胞内刺激后细胞质 Ca（2+） 水平升高的反应是由能够结合二价钙离子的蛋白质介导的。一类特殊的这些蛋白质的特点是所谓的 EF 手，参与协调 Ca（2+...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表型描述和讨论，请参见 DYX1（ 127700 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

高风险的神经母细胞瘤是出了名的难以治疗，因为它经常对化疗有高度的抗药性。费城儿童医院（Children’s Hospital of Philadelphia）的研...

什么是13-顺式维甲酸？维甲酸是维生素A的衍生物，13-顺式维甲酸（13-cis Retinoic acd,13-CRA），又名异维甲酸（13-cis Retin...

长春碱类抗肿瘤药物是从夹竹桃科植物长春花中分离得到的具有抗癌活性的一类生物碱，包括长春碱（VLB）、长春新碱（VCR）、长春地辛（VDS）及长春瑞滨（NVB）。由...

身患罕见脑瘤，命运对他开了玩笑今天小编要分享一则名叫梅森·凯特雷的15岁男孩的抗癌故事，梅森（Mason）是英国首批接受质子束治疗的患者之一，也是首批公开治疗的患...

中山大学肿瘤防治中心是国内首家设立儿童肿瘤化疗专业的肿瘤专科医院。1989年7月在肿瘤内科开设儿童肿瘤化疗专业，2002年扩展为儿童肿瘤化疗病区。2010年1月7...

早在2017年9月，网上就在疯传3岁的王凤雅小朋友因视网膜母细胞瘤逝世的消息。关于其母诈捐、虐待、重男轻女等是长短非也不竭反转，到如今还是一场罗生门。 ...

大气层中的氧气，是动物赖以生存的必要元素，是细胞能量转化的必备原料。细胞感知及适应氧气的重要性，可以用上一届的诺贝尔生理学或医学奖来说明。 低氧环境与肿...

英国一名15岁男孩患有罕见脑瘤，将接受质子束治疗，并成为英国首位接受这一治疗方法的患者。 图片身患罕见脑瘤，命运对他开了玩笑 图片 今天小编要分享一则名叫梅森·凯...

近期，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任，医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示，质子疗法能够提供...

2020年12月5日-6日，中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会（CRHA-COC）第三届学术大会在北京召开。本次会议以“加强临床研究，推进转化医学”和“儿童肿瘤...

今天，小编要给大家分享一则8岁男孩如何抗击神经母细胞瘤的故事。罗曼·沃尔科夫（Roman Volkov）是一个好奇而活跃的8岁男孩，他热爱各项运动，尤其是打棒球，...

要说近年来最火的癌症疗法，免疫疗法中的嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）绝对是焦点之一。 尤其是在血液肿瘤方面，FDA在2017年先后批准了全球仅有的两个...

2020年11月14日-15日在广州举行的2020 CCO大会儿童肿瘤分会场-暨广东省抗癌协会小儿肿瘤专委会年会，特邀来自美国Memorial Sloan Ket...

在中国神经脑肿瘤新技术论坛上，我国权威专家教授指出，长期以来，相较于其他恶性肿瘤，脑肿瘤备受忽视，尤其以脑胶质瘤为代表的脑瘤是当前我国癌症攻坚战中最难攻克的癌种之...