RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

细胞遗传学定位：1p36.31-p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96（DFNB96...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

ISTHMIN 2，斑马鱼，同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3； THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1； TAIL1HGN...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

有证据表明 Shukla-Vernon 综合征（SHUVER） 是由染色体 Xq25 上的 BCORL1 基因（300688） 的半合子突变引起的。▼ 说明Shu...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

谷氨酸-半胱氨酸连接酶，调整；GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶，调节亚基HGNC 批准的基因符号：GCLM细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 6 型阵发性共济失调（EA6） 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因（600111） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...

常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征伯吉斯等人（2008） ...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白，33-KD； VAP33HGNC 批准的基因符号：VAPA细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）...

旋转器，鼠，同源物有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 31（DFNB31） 是由染色体 9q32 上的 Whirlin 基因（WHRN; 607928） 纯...

白介素 1 受体，α，I 型； IL1RA白细胞介素 1 受体； IL1RHGNC 批准的基因符号：IL1R1细胞遗传学位置：2q11.2-q12.1 基因组坐标...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

印记位点的监管者的兄弟；BORISHGNC 批准的基因符号：CTCFL细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:57,495,965-5...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号：CCR4细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,951,644-32,956,349（来...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...