KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

KIR2.4HGNC 批准的基因符号：KCNJ14细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,455,574-48,466,980（...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

拉链蛋白激酶； ZPK双亮氨酸拉链激酶； DLK蛋白激酶MUKHGNC 批准的基因符号：MAP3K12细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号：AMIGO1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

刘等人（2001） 对 26 名患有先天性耳聋的非裔美国先证者（21 名来自单发家庭，5 名来自多发家庭）进行了连接蛋白 26、30 和 31 突变的筛查，没有发...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

有证据表明常染色体显性耳聋 3B（DFNA3B） 是由染色体 13q12 上的 connexin-30 基因（GJB6；604418） 杂合突变引起的。 据报道，...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号：PPFIA2细胞遗传学位置：12q...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

塌陷反应介导蛋白 3； CRMP3UNC33 样磷酸蛋白 4； ULIP4HGNC 批准的基因符号：DPYSL4细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRC...

MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂； IDOLHGNC 批准的基因符号：MYLIP细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:16,129,08...

质膜蛋白脂； PMLP跨膜4超家族，成员11； TM4SF11HGNC 批准的基因符号：PLLP细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57...

智力低下，X连锁，综合症，雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSR） 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因（300646） ...