ZFH4HGNC 批准的基因符号：ZFHX4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

8 号染色体开放解读码组 20； C8ORF20HGNC 批准的基因符号：REEP4细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,138,0...

躁狂边缘果蝇边缘，躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号：MFNG细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,469,063-37,48...

VH1 相关磷酸酶；VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号：DUSP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

鼻翼裂最常与唇裂和/或其他颅面部异常相关。 鼻翼裂的基本胚胎机制涉及在第六至第十周期间内侧和外侧鼻突之间融合失败。 内侧突产生鼻中隔的二分之一和下外侧鼻翼软骨的内...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2； PDNP2PDI-α自分泌运动因子； ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号：ENPP2细胞遗传学位置：8q24.12 ...

卢巴等人（2000） 描述了一个瑞士家庭，其成员表现出阿尔茨海默病的标准临床和神经病理学特征（104300），特别是海马和几个皮质区域存在严重的神经原纤维缠结变性...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白； NDSPHGNC 批准的基因符号：FAM163A细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,727,776...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

印记和古老基因，小鼠，同源物RWD 域包含蛋白 5； RWDD5HGNC 批准的基因符号：IMPACT细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

有证据表明青少年发病的肌张力障碍（DJO） 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因（ACTB；102630） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

具有序列相似性的家族123，成员A； FAM123AHGNC 批准的基因符号：AMER2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,...

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

细胞遗传学定位：6p22 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NB...