GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”，因为它存在于健康个体中，并且与其他人的不一致症...

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994） 证明了使用...

正齿，果蝇，同源物，3； OTX3HGNC 批准的基因符号：DMBX1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,489,835-46,516...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

液泡蛋白分选 33，酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS33A细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,229,5...

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

Menke-Hennekam 综合征 2（MKHK2） 是一种先天性疾病，其特征是不同程度的智力发育障碍和面部畸形。 喂养困难、自闭症行为、反复上呼吸道感染和听力...

眼部白化病伴感音神经性耳聋耳聋和眼白化病细胞遗传学定位：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:6,100,000-9,600,000在一个大的南非荷兰语亲...

蒂比等人（1998） 报道了伊朗第一表亲父母所生的 2 名女性同胞。 两个孩子都患有痉挛性截瘫、视神经萎缩、视力不佳、小头畸形，认知发育正常。 核型分析显示 1 ...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

TSP2HGNC 批准的基因符号：THBS2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,215,784-169,253,845（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CCNA1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,430,487-36,442,869（来自 NCBI）...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

FMRP 相互作用蛋白，82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1； PIG1HGNC 批准的基因符号：NUFIP2细胞遗传学位置：17q11.2 基...

HGNC 批准的基因符号：ARMCX6细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,615,119-101,617,999（来自 NCBI...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物，肺癌衍生V-MYC 禽类骨髓细胞瘤病病毒癌基因同源物 1，肺癌衍生；MYCL1禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因同源物 1，肺...

HGNC 批准的基因符号：DVL3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,155,376-184,173,613（来自 NCBI）果...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

激肽释放酶 10丝氨酸蛋白酶，1； PRSSL1HGNC 批准的基因符号：KLK10细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,01...

人胚胎激酶；HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1； ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA3细胞遗传学定位：3p11.1 基...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

CYCKHGNC 批准的基因符号：CCNK细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:99,481,408-99,512,439（来自 NC...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号：MYBL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38...

QRFP 前体蛋白神经肽 RF-酰胺肽前体P518 前体蛋白此条目中代表的其他实体：神经肽 RF-酰胺肽，包括P518，包括RF-酰胺肽，包括 26-氨基酸；26...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...