单纯型甲基丙二酸血症是什么
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
大多数人对甲状腺缺乏了解,殊不知,甲状腺疾病均可干扰人类的生殖过程,降低受孕的机会,且对妊娠的结局不利。目前很多生殖中心对首次来就诊的患者(包含不孕及备孕、流产患...
有证据表明 可变性红斑皮病(EKVP1) 是由染色体 1p34 上编码连接蛋白 31(GJB3; 603324 )的基因中的杂合突变引起的。据报道,一个具有 EK...
有证据表明脊髓小脑性共济失调 34(SCA34) 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因( 605512 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
黏脂质贮积症IV型(Mucolipidosis type IV ,ML4)由MCOLN1基因的致病变异引起,该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...
我自己能生育,为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育,真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多,很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿,但是您听说...
培坤丸是一种女性专用的临床药物,主要的功效作用有补气血,滋肝肾,能调节女性内分泌、刺激神经末梢、促进淬垂体分泌fsh、促进女性排卵、改善黄体功能,对月经不调、排卵...
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起,其中最常见的是MMACHC基因的致病变异,可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy,MLD),也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症(Arylsulfatase A defici...
促排卵药是试管婴儿流程中都会用到的一类帮助女性卵巢,过多排卵的处方药物。由于促排卵药物如果使用不当会导致严重危害,因此该类药物必须有明确的适应症,持医生处方才能购...
原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因( 603415 )中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...
可是面对移植失败,除了祈祷还能做些什么呢?哪些因素会影响胚胎移植的结果?为什么会反复种植失败?种植失败后该怎么做?首先我们要明确,怎么才算是反复种植失败?反复移植...
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCAD缺乏症)由ACADM基因的致病变...
卵巢早衰是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。卵巢早衰是指妇女在初潮以后到4...
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
疱疹原因非常多,但是要说疱疹能够算的上是性病的,那么就只有单纯疱疹病毒了,多发在常处于燥热环境中,因为HSV的特性,在没有系统治疗单纯疱疹病毒并发症将会出现,其中...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
芬吗通由雌二醇片与雌二醇地屈孕酮片组成,其内的雌二醇片是一种人体重要的雌激素,也是最具活性的卵巢激素,能治疗自然或术后绝经所致的紊乱症状,而地屈孕酮片是一种口服生...