有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

随着物质生活水平的提高和生活方式的改变，现代社会越来越多的人患上了“富贵病”——糖尿病。据统计，我国糖尿病患者总人数已超过1亿，是名副其实的“糖尿病”大国。与此同...

进入孕期之后，应该合理、平衡膳食，这一点尤为重要：要确保体内的胎儿获取充足的营养，从而健康成长——因此准妈妈合理膳食、补充营养，不仅为了自己，也为了即将要出生的宝...

左旋精氨酸，名字看起来很高端，就像左旋肉碱之类很高深莫测的样子。其实不然。我们可以拆开来看：左旋、精氨酸——意思就是具有左旋特性的精氨酸。精氨酸是一种常见的氨基酸...

催产素（oxytocin）催产素是一种激素作用于体内器官（包括乳房和子宫），作为大脑中的化学信使，控制生殖系统的关键方面，包括分娩和哺乳，以及人类行为的各个方面。...

巨舌症是舌头的异常扩大。常见于 2 型糖原贮积病（ 232300 ）、神经纤维瘤病（ 162200 ）、先天性甲状腺功能减退症和 Beckwith-Wiedema...

随着国内二胎政策的全面开放，有生育需求的高龄女性不断增多，高龄女性逐渐成为试管辅助生殖技术的主要人群。其实高龄女性不止是为了生二胎才做试管，还有部分是因为学业、事...

“沒有触碰试管婴儿之前，打心里感觉做试管婴儿是一件见不上人的事儿，只为信息保密，除开我老公，谁也不告知!可当我们真实去生殖中心后，发觉，原先跟我一样生不上小孩的人...

·血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...

根据美国伊利诺大学（The University Of Illinois）在《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）发表的最新研究指出，...

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

在门诊，患者经常会问：“医生，取卵手术到底痛还是不痛啊？为什么有的病友说没什么感觉、有些酸胀，有的病友说稍微有些痛、能忍受，还有病友却说非常痛、痛得死去活来……”...

1967年，克罗米芬被批准用于多囊卵巢（ polycystic ovaries，PCO）所致无排卵的治疗带来了不孕治疗上的革命。克罗米芬促排卵时优于促性腺激素的方...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

泌乳素是由脑下垂体分泌的，也被称为PRL或催乳激素。泌乳素主要用于帮助妇女产后产奶。泌乳素对男性和女性的生殖健康都很重要，泌乳素在男性中的具体功能并不为人所知。然...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...