痉挛性共济失调;夏洛瓦-萨格奈类型
此条目中使用了数字符号(#), 因为查理沃伊 - 萨格奈类型(SACS, 或 ARSACS) 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白(SACS) 的基因中的同源或复合异质突...
此条目中使用了数字符号(#), 因为查理沃伊 - 萨格奈类型(SACS, 或 ARSACS) 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白(SACS) 的基因中的同源或复合异质突...
Coy等人(1996年)指出,硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的,其症状包括心肌衰竭,可逆转的硫胺治...
化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽,是一种42-氨基酸多肽,由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...
卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...
CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...
有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...
AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物(MSC)的辅助非同义蛋白,这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...
在真核生物中确定的第一个转录因子是来自西诺普斯·莱维斯(恩格尔克等人,1980年)的TFIIIA(GTF3A)。它是一种发育调节的蛋白质,参与活性染色素的组装。X...
基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人(1995年)从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员,他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...
对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...
小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜(ER) 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭,该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...
大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...
ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热(P2X)类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以...
线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...
CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质,从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列,Lam等人(1991年)设计了合成寡核苷酸探针,用于分离人类C...
Davis等人(1991年)使用"标记-带状转录"程序克隆了一个胆汁神经营养因子受体(118945年)。这种受体完全表现在神经系统和骨骼肌中。CNTF受体被发现具...
对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素(CRH)来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽,由来自 1...
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...
杨弘教授指出对于局部晚期食管癌的治疗模式是以综合治疗模式为主,近年来的研究进展相当迅速,使得CSCO指南的更新亦紧随时代的脚步,那么,新版本指南的更新主要包括如下...
Lorlatinib是一种强效入脑的三代ALK-TKI,对ALK阳性非小细胞肺癌(NSCLC)具有良好的活性。近日,《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncol...
高风险的神经母细胞瘤是出了名的难以治疗,因为它经常对化疗有高度的抗药性。费城儿童医院(Children’s Hospital of Philadelphia)的研...
疾病介绍 甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer, MTC)是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的中等分化程度的恶性神经内分泌肿瘤,亦称为C细...
Wood于1812年首次描写了一种具有以下特点的疾病:间断性剧痛、对温度变化十分敏感、病史长、瘤体微小而质韧等,当时他把这种疾病称为“疼痛性皮下结节”,1920年...
畸胎瘤畸胎瘤是最常见的生殖细胞肿瘤类型。多数畸胎瘤为良性。指向体细胞型细胞群(通常包括正常情况下来源于外胚层、内胚层和中胚层的细胞群)分化的肿瘤,该细胞群可呈成体...
核受体肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear factor4α,HNF4α)作为重要的转录因子,其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...
癌症是严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题之一,其中癌症引起的死亡占居民全部死因的23.91%。据统计,我国每年有超过400万人被确诊癌症。其中,超过60%的癌...
对于胰腺癌患者来说,选择一款适合的治疗手段是治愈的关键,而紫杉醇是从紫杉的树皮中提取出的一种合成药物,能够将紫杉醇类制剂高效且特异性地导入肿瘤细胞中发挥作用[1]...
转移和复发是肿瘤患者最致命的潜在威胁。因为一般来讲,转移复发后,治疗的难度将大幅增加,预后明显变差。况且闯过一劫已实属不易,刚刚平静下来,迎头再遭一击,于身于心都...