神经

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育，在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性，稀疏，干燥的头发，类...

四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

溶酶体酸性脂肪酶的缺乏会在人类中引起2种不同的表型：沃尔曼病和胆固醇酯贮积病（CESD）。沃尔曼病是一种婴儿早期发作的暴发性疾病，其肝脏，脾脏和其他器官被填充有胆...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

作为小鼠X染色体X灭活中心研究的一部分，Rougeulle and Avner（1996）克隆并鉴定了一个基因，他们称之为Bpx。在大脑中特异性表达的Bpx与编码...

常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）和听觉神经病1（AUNB1）是由2p23号染色体上的otoferlin（OTOF ; 603681）编码基因的纯合或复合杂合...

常染色体隐性耳聋8（DFNB8）也称为DFNB10，是由21q22号染色体上TMPRSS3基因（605511）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Ge...

CELF家族的成员，例如CELF1，在共转录和转录后RNA加工中发挥各种作用。所有CELF蛋白似乎都影响前mRNA的剪接，但单个CELF在调节mRNA稳定性和翻译...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。该降解过程有2种重要产物，即胆绿素胆红素的前体biliverdin和推定的神经递质一氧化碳。血红素加氧酶有2种同功酶形式，...

甲状腺髓样癌（MTC）是分泌降钙素（114130）的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤（MEN）（见171400）/家族性甲状腺髓样...

嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...

synaptotagmins是被认为在水泡转移和胞吐过程中充当Ca（2+）传感器的突触小泡的整合膜蛋白。钙与突触素-1的结合参与触发突触中神经递质的释放（Fern...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

Synaptotagmin-1（SYT1; 185605）是突触小泡的完整膜蛋白，被认为与钙依赖性突触小泡的胞吐有关。Mizuta等（1994）从鼠脑cDNA文库...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

铜蓝蛋白（又称铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色α-2-糖蛋白，可结合90％至95％的血浆铜，每个分子具有6或7个铜离子。它参...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

循环AMP（cAMP）第二信使途径提供了一种主要的方式，通过该方式，细胞的生长，分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后，例如，增加的cAMP水...

由SLC6A3基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT）介导突触中多巴胺的主动再摄取，并且是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3基因已与人类疾病有关，例如帕金森氏症...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

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