神经

甲胎蛋白（HPAFP） 的遗传性持续存在是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 杂合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白持续性遗传（HPAFP） 是一种...

先天性臂瘫的散发病例通常是由于先天异常、婴儿过大、产妇糖尿病或高龄产妇导致难产的结果。报道的先天性臂瘫家族病例非常少（Mollica 等，1991；Sjoberg...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

细胞遗传学位置：3q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-149,200,000耳硬化症是由于耳囊骨稳态异常导致卵圆窗内镫骨足板骨...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4；HDHD4HGNC 批准的基因符号：NANP细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh...

锌指蛋白 237； ZNF237锌指蛋白 198 样 1； ZNF198L1HGNC 批准的基因符号：ZMYM5细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GR...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

SPAR▼ 正文赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

神经胶质瘤扩增序列 41；GAS41HGNC 批准的基因符号：YEATS4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:69,359,743-69...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：TGFA细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,447,284-70,553,826（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CCNI细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:77,047,155-77,075,989（来自 NCBI）▼ 说...

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