突变

葡萄糖脱氢酶（GDH） 或 6-磷酸己糖脱氢酶（H6PD; EC 1.1.1.47 ） 是一种微粒体酶，具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因（ 601749 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明肾小球静脉畸形，也...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND） 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD） 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

卵巢早衰 17（POF17） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（600375） 中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。已报告一名此...

Lessel-Kreienkamp 综合征（ LESKRES ） 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因（606229） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

前段发育不全 4（ASGD4） 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因（ 601542 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明眼前...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

家族性巨大型牙骨质瘤（FGC） 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤，为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期，快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张，导致严重的面部...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

Gerstmann-Straussler 病（GSD） 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的杂合...

贝顿等人（1986）描述了一个家庭的 3 代成员患有严重的“膝关节”和肘部​​和腕部不同程度的较小错位。该疾病被认为是相应骨髁发育不全以及随后进行性退行性骨关节病...

勒梅勒等人（1991）描述了来自同一家族的 4 名具有软骨瘤病特征性定位的患者：锁骨、肱骨上端和股骨下端（因此，'geno-' 表示膝关节）。患者是一位母亲和她的...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

单克隆抗体 GA733 来源于用人胃腺癌细胞系免疫小鼠。它对其他来源的癌具有特异性，例如宫颈癌、膀胱癌和肺癌。▼ 克隆与表达林嫩巴赫等人（1989）从人类结肠直肠...

胃泌素释放多肽是两栖动物十四肽铃蟾肽的哺乳动物等效物。以纳克量计，注入人体的 GRP 和铃蟾肽均会增加血浆胃泌素（ 137250 ）、胰多肽（ 167780 ）、...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

MALT 淋巴瘤与染色体 1p22 上的 BCL10 基因（ 603517 ） 的体细胞突变有关，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明Isaacson 和 W...

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