小耳（含或不含听力障碍）有证据表明小耳、听力障碍和腭裂是由染色体 7p15 上的 HOXA2 基因（604685）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。还有证...

HGNC 批准基因符号：CDYL2细胞遗传学定位：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:80,597,907-80,805,037（来自 NCBI）▼...

有证据表明听神经病和视神经萎缩（ANOA）是由染色体17q25上的FDXR基因（103270）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ANOA 是一种常染色体隐性遗传神...

息肉病，青少年肠道；PJI青少年肠息肉病; JIP整个胃肠道家族性息肉病此条目中代表的其他实体：青少年胃息肉病，包括幼年型结肠息肉病，包括幼年性息肉病综合征（JP...

过氧化物酶体法呢基化蛋白质；PXFHOUSEKEEPING 基因，33-KD；HK33HOUSEKEEPING基因 33过氧化物酶19D1S2223EHGNC 批...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴中脑和后脑畸形的神经发育障碍（NEDMHM）是由染色体1q22上的ARHGEF2基因（607560）纯合突变引起的。据报道...

EIF4E 家族，成员 2EIF4E-LIKE 3；EIF4EL3EIF4E 同源蛋白；4EHPHGNC 批准的基因符号：EIF4E2细胞遗传学定位：2q37.1...

细胞分裂周期 2-LIKE 5；CDC2L5细胞分裂控制器，胆碱酯酶相关; CHEDHGNC 批准的基因符号：CDK13细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（...

天然致命物细胞和糖皮质激素缺乏症伴 DNA 修复缺陷；NKGCD天然致命物质细胞缺陷，家族性孤立；NKCD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明immunodef...

HGNC 批准基因符号：CTBP1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,211,445-1,250,355（来自 NCBI）▼ 说明C...

巴胺受体 D1 相互作用蛋白；DRD1IPHGNC 批准的基因符号：CALY细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,324,07...

HGNC 批准基因符号：PRLR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:35,048,756-35,230,487（来自 NCBI）▼ 克隆...

甲状腺转录因子 1；TITF1TTF1甲状腺核因子NK2，果蝇，A 的同源物；NKX2ANK2.1, 小鼠, 同源物甲状腺特异性增强剂结合蛋白；TEBPHGNC ...

蛋白酶，丝氨酸，7；PRSS7肠激酶; ENTK原肠激酶HGNC 批准的基因符号：TMPRSS15细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21...

癫痫性脑病, 早期婴儿, 70, 70; EIEE70 有证据表明发育性癫痫性脑病-70（DEE70）是由染色体 6p24 上 PHACTR1 基因（608723...

BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK（614901）基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人（2012）研究了3...

KIAA1236HGNC 批准的基因符号：KIF26A细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,138,587-104,180,...

SSC1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ELOVL1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,363,401-43,368,...

GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

特洛伊综合症痉挛性截瘫，儿童时期发病，伴有远端肌肉萎缩痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，TROYER 型有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-20（也称为 Troy...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

有证据表明肌萎缩性脊髓侧索硬化症-18（ALS18）是由染色体 17p13 上 PFN1 基因（176610）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

脑瘫，痉挛性四肢瘫痪，5 ，前；CPSQ5，前此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 47（SPG47）是由染色体 1p13 上 AP...

CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号：CELF4细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...