近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致...

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43，我们都知道年龄对我们不利，当我开始试管婴儿之旅时，我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿（IVF）故事。当...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期，而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时，临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状；平时...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2（ARMD2） 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因（ ABCA4 ; 601691 ）的变异赋予的，因此在该条目...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

BLOOM综合征（又叫布朗姆综合征，BS）的全球患病率热仍是未知的，但在德籍犹太人中，约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症，在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

拉隆综合症是一种罕见的矮小症，是由于身体无法使用生长激素造成的，生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质，有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小，但他们从童...

正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）...

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病，由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计，这种综合征的患病率为...

什么是2q33.1微缺失综合征近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟...

2p15-p16.1微缺失综合征2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片...

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征（PMS），是22号染色体q末端（长臂）缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征，又叫Koolen-de Vries综合征（KDVS），是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失，这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...