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Laron综合征

拉隆综合症是一种罕见的矮小症,是由于身体无法使用生长激素造成的,生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质,有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小,但他们从童...

Y染色体微缺失(Y 染色体 microdeletions)

正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成,Y染色体(Yq)...

8p23.1缺失

什么是8p23.1缺失/重复综合征8p23.1缺失/重复综合征是一种罕见的遗传疾病,由人类8号染色体的p23.1区域的缺失/重复引起。据估计,这种综合征的患病率为...

2q33.1微缺失综合征

什么是2q33.1微缺失综合征近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟...

2p15-16.1微缺失综合征

2p15-p16.1微缺失综合征2p15-p16.1微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是2号染色体p15-p16.1区域的基因片段丢失。该区域片...

22q13缺失综合征

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征(PMS),是22号染色体q末端(长臂)缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

22q11.2微缺失综合征

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征(CTAF)、DiGeorge综合征(DGS)...

1p36微缺失综合征

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状,如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

17q21.31微缺失综合征

什么是17q21.31微缺失综合征17q21.31微缺失综合征,又叫Koolen-de Vries综合征(KDVS),是一种以发育迟缓和轻度至中度智力障碍为特征的...

16p11.2-12.2微缺失综合征

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样,从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题,到几...

15q24微缺失综合征

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症,是一种常染色体显性遗传疾病,其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

15q13.3微缺失综合

什么是15q13.3微缺失综合征?15q13.3微缺失综合征是指15号染色体长臂13.3区域的一小段基因片段缺失,这种染色体的片段缺失会增加智力障碍、癫痫、行为障...

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷(也叫先天缺陷)是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊,...

什么是15q13.3微缺失综合征

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险,包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而,微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征,并且有部分缺...

什么是15q13.3微重复综合征

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂(q臂)上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性?色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周...

随着越来越多的育龄夫妇推迟计划生育,随着中国的“二胎政策”全面放开,老年夫妇想要孩子的比例逐渐增加。然而,随着中国女性年龄增加,卵巢功能需求逐渐开始下降,不孕症的...

如何为试管婴儿做好身心准备

试管婴儿治疗可能会在身体、情感和经济上造成负担。对于不同的人来说,体验也可能不同。海得拉巴医生说:试管婴儿治疗可能会在身体、情感和经济上造成负担。对于不同的人来说...

美国第一例试管婴儿满 40 岁

世界上第一个试管婴儿路易丝·布朗(Louise Brown) 于 1978 年在英国出生,但是她出生的大部分科学基础都是在美国奠定的。1944 年,自由妇女医院的...

做试管婴儿后有多少人得癌症?

有一项大型观察性研究在英国展开,用于探索辅助生殖技术(尤其是试管婴儿)和癌症发生风险之间的联系。通过持续跟踪超过20年、超过25.6万名接受试管婴儿治疗的女性,并...

试管婴儿与双胞胎

试管婴儿中双胞胎出现的几率现在双胞胎比过去更常见,根据研究表明,在过去的40年中,双胞胎的出生率翻了一番。导致双胎妊娠数量的增加,其背后的原因之一可能是试管婴儿治...

人工授精和试管婴儿的区别

人工授精是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内,以达到受孕目的的一种技术。人工授精历史悠久,早在1790年,约翰,亨特(JohnHunter)为严重尿道下裂的患...

试管婴儿技术与基因编辑有本质区别

基因编辑婴儿一度成为坊间热谈。因为基因编辑婴儿也是需要体外受精,采用试管婴儿技术才能实现将胚胎植入母体的结果,有机构借此热度打出“定制Baby”的广告,声称可以选...

试管婴儿的孩子健康吗?

1978年7月26日,世界上首名试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。试管婴儿自此走过35年的岁月,很多人都已经长大成人。布朗也成为一位男孩的母亲。尽管罗伯特·爱德华兹...

子宫内膜薄,怎么做试管婴儿?

做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...