Iw型先天性糖基化病;寡糖转移酶复合物,催化亚基STT3A
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
先天性糖基化疾病(CDG)是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组,其由糖蛋白上天冬酰胺(N)连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...