糖

40岁试管经验

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43,我们都知道年龄对我们不利,当我开始试管婴儿之旅时,我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿(IVF)故事。当...

怀上双胞胎的感觉

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...

卵巢早衰

通常被诊断为卵巢早衰(POF)的女性患者很难怀孕,即便通过试管婴儿(IVF)也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准,不少POF患者也能通过IVF顺利受孕,美国...

催乳素检测

泌乳素是由脑下垂体分泌的,也被称为PRL或催乳激素。泌乳素主要用于帮助妇女产后产奶。泌乳素对男性和女性的生殖健康都很重要,泌乳素在男性中的具体功能并不为人所知。然...

精液检查报告

男性精液或精子的问题影响超过三分之一的无法生育孩子的夫妇。再试管婴儿治疗前希望帮助患者了解精液分析,该分析可以测量精液的数量和质量,以确保试管婴儿治疗。每份精液报...

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发...

四氢生物蝶呤缺乏症

四氢生物蝶呤缺乏症(俗称PKU)是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症,是因为受检者体内的基因序列发生变化后,引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

皮纹病会遗传给后代吗

皮纹病(adermatoglyphia,ADG)又叫无纹症(absence of fingerprints),其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

ehlers-danlos综合征

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。...

卵黄状黄斑营养不良 2(VMD2),也称为 Best disease,是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因(BEST1; 607854 )的杂合突变引起的...

研究表明,在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质,其功能障碍导致脆性x综合征。脆性x综合征是遗...

DiGeorge综合征

DiGeorge综合征(DGS)又叫迪乔治综合征,这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的,临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺(athymia)或胸...

系统性红斑狼疮

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病,可分为盘状红斑狼疮(DLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)、系统性红斑狼疮(SLE)、深在性红斑狼疮(LEP)、新生儿红斑狼疮(N...

狐臭会遗传吗

呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单,我们的体味可以透露出我们的健康状况、性格喜好等信息。而狐...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病,随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期,但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉,包括控制眼睑的肌...

矮小症是什么

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人,但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素约占80%以上,遗传学...

Laron综合征

拉隆综合症是一种罕见的矮小症,是由于身体无法使用生长激素造成的,生长激素是大脑脑垂体分泌的一种物质,有助于促进身体生长。患者在出生时和正常婴儿一样大小,但他们从童...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...

12q14微缺失综合征

什么是12q14微缺失综合征?12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

什么是17q12缺失综合征

最近有一对夫妻前来咨询,他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿,不知道是否该生下来?什么是17q12缺失综合征?17q12缺失综合征是17号染色体长臂(q)上遗传...

预防出生缺陷日谈如何避免出生缺陷

出生缺陷(也叫先天缺陷)是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊,...

首先要明确不孕的病因,了解是否适合做“试管婴儿”。做试管婴儿的条件:体外授精胚胎移植技术的目的是帮助不孕患者得到一个健康、聪明的孩子,必须遵循优生优育的原则。因此...

HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件,并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...

随着结婚年龄的推迟,越来越多的女性步入了“高龄”妊娠的行列。大多数人只知道“高龄”妊娠生产可能会有危险,但具体是什么就不清楚了。今天小羽就和大家分享一下高龄女性在...