糖

在表征位于 1p36上的 CDC2L1（CDK11B；176873）候选肿瘤抑制基因的结构时，Lahti 等人（1994）在一个连续的 100-kb 基因组区域内...

NCAM 中巨大的结构多样性是由于单个基因的转录变异和处于精细发育控制下的翻译后机制（Rutishauser 和 Goridis，1986 年）。神经细胞粘附分子...

白细胞粘附缺陷（LAD） 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍，由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

I 血型系统（ 110800 ）的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支...

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯...

科恩等人（1990）报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶（ 606933 ） 相关...

过氧化氢酶（ EC 1.11.1.6 ） 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现，每个亚基包含 52...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化；即，它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中，这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...

所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可磷酸化酸性蛋白质，例如酪蛋白。它具有四聚体 a（2）/b（2） 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...

软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分（ Jenkins et al., 1990 ）。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1（1997）当...

Osborne-Lawrence 等人使用鸡蛋白的 cDNA（1990）分离出 2 个编码全长 HAPLN1 的重叠克隆，他们将其称为人类软骨连接蛋白或 CRTL...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

根据对体细胞杂交体的研究，Gerald 和 Bruns（1978）表明对柯萨奇病毒 B3 的易感性是由 19 号染色体上的基因座决定的（对脊髓灰质炎病毒的易感性，...

Anderson（1966）在父亲和女儿身上观察到阑尾类癌。Eschbach 和 Rinaldo（1962）报道了兄弟姐妹的回肠恶性类癌。十二指肠类癌可发生于多发...

羧肽酶专门去除 COOH 末端的碱性氨基酸（精氨酸或赖氨酸）。它们在许多生物过程中具有重要功能，包括激活、失活或调节肽激素活性以及改变蛋白质和酶的物理特性。羧肽酶...

羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

MEDS2 的特点是严重的小头畸形和新生儿/早发性癫痫和糖尿病（De Franco 等，2020）。有关小头畸形、癫痫和糖尿病综合征的遗传异质性的讨论，请参阅 M...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

羰基还原酶（ EC 1.1.1.184 ） 是几种单体、NADPH 依赖性氧化还原酶中的一种，对通常称为醛酮还原酶的羰基化合物具有广泛的特异性。其他包括醛还原酶（...

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