糖

管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号：TULP3细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,890,891-2,941,138（来自 ...

先天性门体静脉分流； PSVS▼ 正文静脉导管是胎儿循环中脐静脉和下腔静脉之间的旁路。内野等人（1996） 指出，当脐静脉血压下降时，静脉导管在出生后立即开始功能...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

60S 核糖体蛋白 14HGNC 批准的基因符号：RPL14细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,457,339-40,468,58...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因（612757） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

HGNC 批准的基因符号：RPL27A细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,682,792-8,689,872（来自 NCBI）▼...

有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因（613012） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征吉田等人（1971）报道了一...

HGNC 批准的基因符号：ART5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,638,512-3,642,379（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：RPL12细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,447,674-127,451,406（来自 NCBI）...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

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