TP41HGNC 批准的基因符号：CD7细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,314,873-82,317,608（来自 NCB...

BING4HGNC 批准的基因符号：WDR46细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,279,108-33,289,239（来自 N...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

无齿，果蝇，同源视黄酸调节的核基质相关蛋白； RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2； DCAF2CDT2，S. Pombe，同系物； CDT2L2DTLH...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号：PFKFB2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:207,034,416-207,081,027...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

GEM相关蛋白 7HGNC 批准的基因符号：GEMIN7细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,075,627-45,091,5...

真核翻译起始因子 3，Theta； EIF3-THETAEIF3，p180 子单元EIF3，p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B，小鼠，...

麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号：PLIN4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,502,192-4,518,4...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

核糖核苷酸还原酶，M1 亚基核糖核苷酸还原酶，大亚基核糖核苷酸还原酶，R1 亚基； R1HGNC 批准的基因符号：RRM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

血清素 5-HT-3D 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3D细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,031,544-184,03...

GalNAc 转移酶 19； GalNAcT19HGNC 批准的基因符号：GALNTL5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,95...

TRANSPORTER V7-3，RAT，同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1； SBAT1HGNC 批准的基因符号：SLC6A15细胞遗传学位置：12q21....

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白； FIPHGNC 批准的基因符号：USF2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,268,9...

HGNC 批准的基因符号：MRPL33细胞遗传学位置：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:27,771,719-27,779,733（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

GPB血型糖蛋白，δHGNC 批准的基因符号：GYPB细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,995,188-144,019,38...

HGNC 批准的基因符号：LY6H细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,157,916-143,160,654（来自 NCBI）▼...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...