包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） ...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3G细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,315,397-36,334,759（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PSCA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,670,297-142,682,725（来自 NCBI）▼...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性，包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统（CNS） 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因（1239...

GalNAc 转移酶 14； GalNAcT14HGNC 批准的基因符号：GALNT14细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,886...

HGNC 批准的基因符号：USP30细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,023,089-109,088,023（来自 NC...

BRG1 相关因子，45-KD，A；BAF45AHGNC 批准的基因符号：PHF10细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,703,90...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

NBKHGNC 批准的基因符号：BIK细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,110,750-43,129,712（来自 NCBI...

LGV2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论，请参阅 152...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

HGNC 批准的基因符号：MRPS11细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:88,467,708-88,480,776（来自 NCBI...

Prominin 样蛋白 2；PROML2HGNC 批准的基因符号：PROM2细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,274,449-...

卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号：DNHD1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,497,280-...

HGNC 批准的基因符号：PIR细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,384,799-15,493,333（来自 NCBI）▼ 克隆...

近端肾小管性酸中毒，伴有眼部异常和智力迟钝RTA，近端，常染色体隐性有证据表明伴有眼部异常和智力发育受损的常染色体隐性近端肾小管酸中毒是由染色体 4q13 上的 ...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...

毛茸茸的果蝇，同源13 号染色体开放解读码组 14； C13ORF14HGNC 批准的基因符号：FRY细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

蛋白质磷酸酶 2A，调节亚基，48-KD；PR48HGNC 批准的基因符号：PPP2R3B细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:333,...

LUC7-LIKE 2LUC7，酿酒酵母，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LUC7L2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,340...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，2； IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92（DEE92） 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因（600232） 杂合...

有证据表明常染色体显性分离性巨血小板减少症 1（MACTHC1） 是由染色体 20q13.3 上 TUBB1 基因（612901） 的杂合突变引起的。▼ 说明常染...

PCDH-β-3HGNC 批准的基因符号：PCDHB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,100,473-141,103,827...

RMD2具有序列相似性的家族82，成员A1； FAM82A1具有序列相似性的家庭82，成员A，前； FAM82A，前HGNC 批准的基因符号：RMDN2细胞遗传学...

PALHGNC 批准的基因符号：LRIT1细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,231,520-84,241,546（来自 NC...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病，可能影响任何区域。然而，特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性，但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...

HVG1Vault RNA 成分 1； VAULTRC1HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

视网膜母细胞瘤相关因子 600； RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号：UBR4细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38...