中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

snoRNA, U29HGNC 批准的基因符号：SNORD29细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,853,904-62,853...

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

ADIPONUTRIN； ADPN磷脂酶 A2，不依赖钙，εIPLA2-εHGNC 批准的基因符号：PNPLA3细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GR...

长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号：PARTICL细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,...

骨骼肌糖原含量和代谢的变化与染色体 2q35 上 PRKAG3 基因（604976） 的功能获得突变相关。▼ 说明AMPK 是一种异三聚体蛋白，其功能是维持细胞和...

lincRNA 672HGNC 批准的基因符号：LASP1NB细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,925,614-38,929,3...

干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

HGNC 批准的基因符号：GPAT2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）▼ ...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

CAR▼ 正文在鸡胚胎中，侧板中胚层中基因表达的左右不对称模式是由位于 Hensen 结内和周围的信号启动的。在旨在鉴定在左侧板中胚层中特异性表达的基因的筛选中，...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

HGNC 批准的基因符号：PCDH9细胞遗传学位置：13q21.32 基因组坐标（GRCh38）：13:66,302,834-67,230,336（来自 NCBI...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

miRNA105-2MIRN105-2HGNC 批准的基因符号：MIR105-2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,394,412-...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B（CMS4B） 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因（100725） 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

HGNC 批准的基因符号：PDCL细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,818,097-122,828,588（来自 NCBI）▼...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

中体发育不良，2q31.1 重复相关细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:168,900,001-177,100,000它代表由染色体 2...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...