溶酶体酸性脂肪酶-BHGNC 批准的基因符号：LIPB细胞遗传学位置：Chr.16 基因组坐标（GRCh38）：16:1-90,338,345▼ 测绘通过...

HGNC 批准的基因符号：UBTD1细胞遗传学位置：10q24.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,498,924-97,571,206（来自...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

PSS2HGNC 批准的基因符号：PTDSS2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:448,268-491,399（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

RPB2，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，140-KD 亚基RNA 聚合酶 II，第二大亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2B细胞遗传学位置：4q12 ...

微管蛋白、α-2； TUBA2HGNC 批准的基因符号：TUBA3C细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:19,173,772-19...

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形▼ 临床特征维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。...

活化STAT Y的蛋白质抑制剂；PIASYHGNC 批准的基因符号：PIAS4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,007,736...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

肝膜蛋白树突状细胞因子 1； DCF1HGNC 批准的基因符号：TMEM59细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,026,681-5...

V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒； MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号：MOS细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38...

5 号染色体开放解读码组 45； C5ORF45HGNC 批准的基因符号：MRNIP细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,837,...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

内皮分化基因 7； EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号：LPAR3细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,...

造血干细胞/祖细胞表达基因 144； HSPC144THY28，鸡，同源物； THY28HGNC 批准的基因符号：THYN1细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标...

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

DJ5HSC3HGNC 批准的基因符号：DNAJB7细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,859,549-40,862,113（...

KIAA1120HGNC 批准的基因符号：CACNA1I细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,570,753-39,689,73...

一刀切域，家庭成员 2； OC2HGNC 批准的基因符号：ONECUT2细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,435,374-...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

HGNC 批准的基因符号：GSTO2细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,269,184-104,304,950（来自 NCB...

苯丙氨酸-tRNA 合成酶，细胞质，α 亚基； FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样，α 亚基； FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号：FA...

有证据表明副神经节瘤 7（PGL7） 是由染色体 14q24 上 DLST 基因（126063） 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7（PGL7） 是一种常染...

神经生长因子 2，鸡，同系物； NTN2LHGNC 批准的基因符号：NTN3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,471,297-...