真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B（CMS4B） 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因（100725） 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

HGNC 批准的基因符号：PDCL细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,818,097-122,828,588（来自 NCBI）▼...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

中体发育不良，2q31.1 重复相关细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:168,900,001-177,100,000它代表由染色体 2...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

SPHK1 交互器，AKAP 包含域SKIPKIAA1678HGNC 批准的基因符号：SPHKAP细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK7） 是由染色体 16q24 上 MVD 基因（603236） 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，...

HGNC 批准的基因符号：MYO7B细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,535,683-127,637,726（来自 NCBI）...

蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β； PA28BMCP 激活剂，31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：PSME2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GR...

RFP 样 3，反义HGNC 批准的基因符号：RFPL3S细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,359,906-32,371,2...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

tRNA-ARG（ANTICODON ACG）1-2转移 RNA 精氨酸 2； TRNAR2HGNC 批准的基因符号：TRR-ACG1-2细胞遗传学位置：6p22...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

组蛋白基因簇 1，H2BEHIST1 集群，H2BEH2B 组蛋白家族，成员 H； H2BFHH2B/HHGNC 批准的基因符号：H2BC6细胞遗传学位置：6p2...

HGNC 批准的基因符号：RNF170细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,849,637-42,897,299（来自 NCBI）...

FNIP1 样蛋白； FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1； MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号：FNIP2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐...

细胞遗传学位置：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC...

ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1； BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号：SH3GLB1细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（G...

热休克 40-KD 蛋白质 1； HSPF1HDJ1此条目中涉及的其他实体：包含 DNAJB1/PRKACA 融合基因HGNC 批准的基因符号：DNAJB1细胞遗...