HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...

12 号染色体开放解读码组 64； C12ORF64HGNC 批准的基因符号：OTOGL细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,...

含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 1 P35 样FICOLIN B，小鼠，同系物； FCNBHGNC 批准的基因符号：FCN1细胞遗传学位置：9q34.3 ...

Al-Awadi 等人有 2 名姐妹和 1 名兄弟，她们的父母都是约旦人，是表兄弟姐妹（1985）观察到高促性腺激素性性腺功能减退症和部分脱发（头发仅在头皮中央）...

V-CRK 禽肉瘤病毒 CT10 癌基因同源物样癌基因 CRKLHGNC 批准的基因符号：CRKL细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

HGNC 批准的基因符号：NMU细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,595,230-55,636,792（来自 NCBI）▼ 描述Ne...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B17HGNC 批准的基因符号：UGT2B17细胞遗传学位置：4q13.2 ...

MGC10882神经系统 POLYCOMB 1； NSPC1LETHAL（3）73AH，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PCGF1细胞遗传学定位：2p13....

P2Y8此条目中代表的其他实体：包含 P2RY8/CRLF2 融合基因HGNC 批准的基因符号：P2RY8细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

类裸蛋白；NUDEL内切寡肽酶 A；EOPAHGNC 批准的基因符号：NDEL1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,435,88...

HGNC 批准的基因符号：ZNF277细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:112,206,611-112,343,933（来自 NCBI...

致命巨型幼虫，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LLGL2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,525,079-75,5...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

具有 2 个 PSK 结构域的核糖体蛋白 S6 激酶样蛋白，118-KD； RPK118HGNC 批准的基因符号：RPS6KC1细胞遗传学位置：1q32.3 基因...

OSBP相关蛋白6； ORP6HGNC 批准的基因符号：OSBPL6细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,194,464-178,...

ATM 底物 CHK2 相互作用锌指蛋白； ASCIZKIAA0431HGNC 批准的基因符号：ATMIN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

NRK19号染色体开放解读码组95； C9ORF95HGNC 批准的基因符号：NMRK1细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,06...

细胞视黄醇结合蛋白 3； CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号：RBP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,119...

HCGIHGNC 批准的基因符号：TRIM31细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:30,102,891-30,113,089（来自 NC...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

细胞遗传学位置：21q22.13-qter 基因组坐标（GRCh38）：21:36,400,000-46,709,983卡拉西克等人（2002） 在 Framin...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 3120-3p； MIR3120-3p，包含在内HGNC 批准的基因符号：...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

ISQMR 是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是出生时就明显的鱼鳞病、严重的精神运动迟缓且基本没有发育、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作（Aldahmesh 等人的总...

长瞬态受体电位通道 5；LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1；MTR1HGNC 批准的基因符号：TRPM5细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

负辅因子 2-αNC2-αHGNC 批准的基因符号：DRAP1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,919,425-65,921...