二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

德卢卡等人（2016） 研究了一名 19 岁男性，他在常规眼科检查后发现视网膜色素变化。 他第一次出现夜盲症是在 16 岁时，当时他开始开车。 眼底镜检查显示双侧...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

沙希迪等人（1964） 描述了一对法裔加拿大血统的兄妹患有低色素性小细胞性贫血。 铁代谢错误的特点是高血清铁、大量肝脏铁沉积和缺乏可染色的骨髓铁储备。 未发现转铁...

miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号：MIR137细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,046,069-98,04...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

诱饵受体 3； DCR3TR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF6B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,696,651-...

HGNC 批准的基因符号：NDUFB2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,696,707-140,706,642（来自 NCBI）▼...

LDH，睾丸形态； LDHXHGNC 批准基因符号：LDHC细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,412,297-18,452,...

洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征（LEUDEN） 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓，随后出现与全身应激（如发热感染）相关的阵发性神经...

冯等人（2016）研究了一个中国家庭，其中 3 代以上有 5 名女性不孕。 受影响女性的配偶精子数量正常，精子形态特征和活力正常。 体外受精（IVF） 尝试导致卵...

p31（COMET）被 MAD2 捕获；CMT2HGNC 批准的基因符号：MAD2L1BP细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,62...

瑞安等人（2010） 评估了 TTPP 患者，其特点是阵发性弛缓性麻痹、发作期间低钾血症以及甲状腺毒症的实验室证据。▼ 分子遗传学瑞安等人（2010） 在甲状腺毒...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SYN3细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,507,819-33,058,380（来自 NCBI）▼...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

古斯塔夫森综合症；GUST细胞遗传学位置：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-138,900,000▼ 临床特征古斯塔夫森等人（19...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

EXP4KIAA1721HGNC 批准的基因符号：XPO4细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,777,328-20,902,...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

HGNC 批准的基因符号：VIPR2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:159,028,174-159,144,956（来自 NCBI）...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号：TBKBP1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,694,062-...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...