MAGEE1KIAA1859HGNC 批准的基因符号：MAGED4细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,184,887-52,19...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

嗜酸性食管炎； EE细胞遗传学定位：7q11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）...

他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者...

PBDXHGNC 批准基因符号：XG细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,751,103-2,816,499（来自 NCBI）▼ 描...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

果蝇蜗牛，2 的同源物；SNAIL2蛞蝓，鸡，同源物；SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号：SNAI2细胞遗传学位置：8q11.21 基因组坐...

HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

INT9与 CPSF 亚基相关，74-KD 蛋白质； RC74HGNC 批准的基因符号：INTS9细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

中风、出血、易感▼ 临床特征珍妮等人（2012） 报道了 4 名无关的成人发病性出血性中风患者，其与 COL4A2 基因杂合突变（120090.0003-1200...

钙粘蛋白，成骨细胞OB-钙粘蛋白；CDHOBHGNC 批准的基因符号：CDH11细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:64,943,752...

HGNC 批准的基因符号：SYT8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,827,483-1,837,520（来自 NCBI）▼ 说...

晚期包膜蛋白 18； LEP18HGNC 批准的基因符号：LCE5A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,510,802-152,...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

FK506-结合蛋白，60-KD； FKBP60FK506-结合蛋白，63-KD； FKBP63HGNC 批准的基因符号：FKBP9细胞遗传学定位：7p14.3 ...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号：SPANXB1细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

与降解相关的内质网黄素蛋白；ERFADHGNC 批准的基因符号：FOXRED2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,487,18...

HGNC 批准的基因符号：UMODL1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,062,876-42,142,995（来自 NCBI...

氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷，会导致高氨血症。有两种主要形式：致命...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

受体相互作用因子 1；RIF1HGNC 批准的基因符号：LRIF1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,877,251-110,9...

PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿，但这些通常是偶然的，不会导致肾功能衰竭（Cnosse...

α-HELIX COILED-COIL ROD 同系物；HCRC6ORF18HGNC 批准的基因符号：CCHCR1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GR...

ODINKIAA0229HGNC 批准的基因符号：ANKS1A细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,889,254-35,097,...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21；STK21CITRON RHO 相互作用激酶；CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：CIT细胞遗传学位置...

ADH，IV 类HGNC 批准的基因符号：ADH7细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,412,262-99,435,341（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：ZNF276细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,720,367-89,740,924（来自 NCBI...

适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：NECAP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,082,273-8,097...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3； MDC3HGNC 批准的基因符号：ADAM23细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 BHGNC 批准的基因符号：CDC14B细胞遗传学位置：9q22.32-q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:96,...