BHK 是一种永生的叙利亚仓鼠细胞系，其中可以证明锚定孤立性在单个诱变步骤中出现，并且与导致致瘤性的最后变化相关。Stoler 和 Bouck（1985）将正常人...

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶（MGA；EC 3.2.1.20 ） 是一种刷状缘膜酶，在小肠将淀粉的线性区域消化为葡萄糖的最后步骤中发挥作用。刷状缘蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI...

X连锁视网膜劈裂症是一种以视力受损为特征的病症，从童年开始，几乎全部发生在男性中。这种障碍会影响视网膜，损害双眼视觉清晰度。通常，X连锁视网膜劈裂症会影响黄斑，从...

所有做完试管婴儿移植的妈妈都知道，着床后基本上成功了一半，但是后期还需要注意补充黄体酮的。有的准妈妈问，为什么要补充黄体酮呢？需要补充黄体酮多长时间呢？专家就和大...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

久备不孕的女性往往会在医生的建议下选择做试管婴儿，但是试管婴儿的详细过程是怎样的呢？传说中的试管婴儿是很艰难的过程，做试管婴儿很痛苦吗？做试管婴儿有什么风险吗？在...

试管婴儿的成功率现在逐年攀升，成为众多不孕不育家庭的首选，他们愿意相信试管婴儿能够帮助他们实现生儿育女的愿望，但是在这些人当中仍有很多人耗费了时间和精力还有大把金...

及时准确科学的判断对于这类的患者是尤为重要及必要的，如果发生了输卵管堵塞我们又应该怎么办呢？跟着专家一起来了解一下吧。输卵管积水是指堵塞的输卵管内出现聚集的液体，...

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

接受“三代试管婴儿”助孕的夫妇，常常会被告知检测的胚胎中有“嵌合体”胚胎。什么是“嵌合体”胚胎？“嵌合体”胚胎可以移植吗？移植后成功率又是怎么样的？今儿专家就和大...

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

出现精子抗体的情况很常见，一不小心可能就会出现精子抗体。那么，什么情况下会出现精子抗体呢？在不孕的众多病因里，有一个不易发现的病症叫抗精子抗体。如果夫妻多年不孕，...

每个人都是孤立的个体，都是起源于一个小小的“受精卵”。话说回来，生命其实就是“精子”与“卵子”的完美邂逅才造就了每一个人。女性每个月排卵只会有一次，卵子在卵巢发育...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

两种甘露糖 6-磷酸受体（MPR；M6PR 和 MPRI，147280）介导溶酶体水解酶募集到跨高尔基网络的网格蛋白包被区域，载体囊泡将 MPR 水解酶复合物从该...

常常听我们做试管婴儿的患者诉苦：前期促排卵打针已是千疮百孔，好不容易盼到胚胎移植，又变成了药罐子，这些保胎药可不可以省省啊？专家可以非常确定的告诉大家：不可以！ ...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

女性的子宫内膜分为功能层和基底层。基底层如同楼房的“地基”一样，与子宫肌层相贴，保持在一个固定水平。功能层才是我们常说的子宫内膜，厚度会有周期性的改变，每次月经期...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

有的女性卵泡长得挺好，可就是卵子不能排出，卵泡就变得黄素化了。这也属于一种排卵障碍，称作黄素化卵泡不破裂综合征（LUF）。LUF其实比较难以确诊，不能单纯以偶然的...

Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始（1984）发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...

提倡生育“二孩”时代来临，不孕不育门诊见到了越来越多的高龄女性。医生开出的一系列化验单中，性激素六项检测是司空见惯了的，可是这一张AMH的化验单到底有什么用呢？有...

通过研究人鼠杂种中的 X;15 易位，将细胞质 α-甘露糖苷酶（MANA） 分配到染色体 15q11-qter（ Champion et al., 1978 ）。...

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

精子和卵子受精是新生命的起点。受精过程是非常精细并且神奇的，任何一个细小的环节出现问题都可能导致卵子没办法受精，导致试管婴儿后续环节没办法进行，一旦试管婴儿精卵不...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...