老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

一般而言，超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量，隔热，减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25％的神经母细胞瘤...

血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR syndrome）是什么血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR syndrome）变现为血小板不足，通常在婴儿期出现，随着时间的推...

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱（肌张力低下），轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身...

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常（颅面畸形）和行为问题。与个人SATB2机相关综合征...

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂（p）末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，发育迟缓和身体异常。...

3q29微缺失综合征（也称为3q29缺失综合征）是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂（q）上q29指定位置的。与3q29微缺失综...

3q29微复制综合征（也称为3q29复制综合征）是由复制（复制）引起的病症）在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂（q）上。3q29微...

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与过敏反应相关的炎症。...

面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦（肌肉萎缩）为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在...

Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征，生长发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。几乎所有患有这种疾病的人都具有...

5q-综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞...

什么是猫叫综合征（Cri-du-Chat）？猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于...

5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。...

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一类血细胞的癌症。它的特点是白细胞中的嗜酸性粒细胞数量增加。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应相关的炎症...

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

7q11.23重复综合征是一种多种神经和行为问题的疾病。7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问...

Greig头颅多普勒综合症是一种影响四肢发育，头、面部的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从轻微到严重不等。有这种症状的人通常有一个或更多的额外的手指或脚趾，手...

FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件，受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题，这使得儿童很难说出序列的声音，音节和词。这种情况是由大脑的某...

Russell-Silver综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是...

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长，影响头部和面部的形状。大多数Saethre-Chotzen综合征...

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

什么是威廉斯综合征？威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因...

核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）是一种急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气...