有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因（ 606530 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...

有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由 HPD 基因（ 609695 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，编码 4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶，位于染色体...

有证据表明维生素 E 缺乏症（AVED） 是由染色体 8q12 上 TTPA基因（ 600415 ）的纯合或复合杂合突变引起的证据。 点位 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症（HYPX） 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的，这可能对 SOX3 的表达有位置影响（ 313430 ）。...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明羟基犬尿氨酸尿症是由染色体 2q22 上编码犬尿氨酸酶的 KYNU 基因（ 605197 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

虽然出血热疫苗是比较安全的，但还是会有一定的几率出现不良反应，如果只是出血热疫苗接种部位局部红肿、发热等情况，都属于疫苗接种的正常反应，2-3天就可以自然消退，如...

“医生，我下面流血了，我孩子是不是保不住了！”随着生育政策的开放，很多家庭更迫切的希望拥有健康的宝宝，但因为各种原因备孕过程并非一帆风顺，即使是受孕了也会遇到这样...

　　秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖，如果父母和孩子不注意卫生，很容易得此病。发病者多见于5岁以下，尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

　　卡尔·威特说道：“对于孩子来说，最重要的是教育而不是天赋，孩子成为天才还是庸才，不是决定于天赋的多少，而是决定于出生之前直到五六岁的教育。对孩子的教育必须同孩...

　　有些宝宝非常乐于接受新的食物，吃得津津有味。可也有些宝宝都1岁多了，还是以吃奶为主，不肯好好吃饭，也有的宝宝可能在某一阶段对某种食物表现出厌恶反感。主要原因有...

　　当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候，话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭，进食少这一类的话题，往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...

中医作为“国粹”，其理论自明清以后几乎没有进步，永远都是“以前的好”，药是以前的好，医生也是以前的好，这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发...

　　夏日如何防晒，女人们都很关注，特别是孕妈咪，否则，难看的孕斑，很容易出现在你的脸上，让你烦恼不已呦！但你在防晒时，也许会不小心走入误区，请看看以下这些误区，你...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...

　　果汁不仅口感好，还能为身体健康提供必不可少的营养素，包括果糖、矿物质、有机酶、胡萝卜素、蛋白质和维生素等，适当给宝宝喝一些对身体的健康成长有好处，但过多饮用反...

　　1、孩子为何睡后出汗多　　Q：我的儿子今年3，睡着之后出汗很多（无论天热还是天冷），汗多时，头上可以看到汗珠，能把枕巾打湿；身上也出很多汗，常湿透T恤。孩子其...