维生素

地中海贫血该如何治疗

地中海贫血的治疗取决于疾病的类型和严重程度。携带者或患有α或β地中海贫血特征的人有轻度或无症状。他们可能需要很少或根本没有治疗。医生对中度和重度地中海贫血使用三种...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子,它将氧气从肺部传送到身体组织,并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

G6PD缺乏症(蚕豆病)

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北...

什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...

遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬,管腔缩小的退行性和增生性病变的总称,主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化(atherosclerosis...

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式,其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染,并参与过敏反应相关的炎症。...

葡萄胎

小芳刚刚结婚,很快她就怀孕了,拥有了自己的小宝宝。可是,还没高兴几天,去医院检查却发现怀上了葡萄胎!那么,葡萄胎到底是个什么鬼?长得像葡萄一样的胎儿?小芳和小李新...

1962 年, Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率,同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...

浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现,维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象,有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...

遗传病究竟是什么疾病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病,并且加以预防遗传给宝宝,这是优生优育不能少的一点哦。那么,有哪些是遗传性疾病呢?这些疾病又是如何遗传的呢?什么是...

在实现“优生”的道路上,遗传病是我们最大的敌人,它不仅给家庭带来沉重的经济负担,也在精神上折磨着患者的家人。现在,嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

随着现代医学遗传学的发展,对遗传病的认识逐渐深入,以及诊断水平的不断提高,给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段,主要采取对症...

基因病的遗传方式

A.单基因遗传病单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种:常染色体显性遗传(autosomaldominantinheri...