综合征

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS）是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ）的纯合突变引起的，因此在此...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

Wiedemann-Steiner 综合征赖氨酸特异性甲基转移酶 2A

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4）并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

伴有心脏缺陷和面部畸形的智力发育障碍

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF）是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

兰道-克莱夫纳综合征

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD）是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

高胰岛素血症-高氨血症综合征

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6）是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH）基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

高钾性周期性麻痹2型钠电压门控通道，α 子单元 4

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

骨溶解综合征，隐性

佩蒂特和弗林斯（1986）描述了未受影响的近亲父母的儿子和女儿的明显常染色体隐性遗传形式的远端骨溶解。手和脚表现出严重的吸收异常，远端和中节指骨缺失。远端肌肉肥大...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

厌食症，孤立的先天性

单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分（见147950和308700）或独特的疾病。Glaser（1918）报告的受影响的男性，其...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

合并脂肪酶缺乏症

脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因（ 611761 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失，常染色体显性，2

具有线粒体 DNA（mtDNA）缺失-2（PEOA2）的常染色体显性进行性眼外肌麻痹（adPEO）是由核编码 ANT1 基因（SLC25A4; 103220...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

Rett 综合征，先天性变异叉头框蛋白 G1

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

奇数跳过相关的转录因子 2

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ）作为查询的...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

LEBER 视神经萎缩，易感性

Leber 视神经萎缩（LOAM）的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

智力低下，常染色体隐性遗传 5 NOL1/NOP2/SUN 域家族，成员 2

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA）中，反...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

VISSERS-BODMER 综合征

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS）是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

穆尔-托雷综合征

Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分（见120435 ），这与染色体 2p 上的 MSH2 基因（ 609309 ）的突变有...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

RAB39B，RAS 致癌基因家族成员

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征，非缺失型，X-连锁

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ）突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IG 型

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ）中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

烟酰胺磷酸核糖基转移酶前 B 细胞集落增强因子 1

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ）酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）生物合成途径的限速成分（...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

肾和尿路综合征的先天性异常，伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED）的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

脊髓小脑共济失调 2

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

努南综合征 2

Noonan 综合征 2（NS2）是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

肌营养不良-肌营养不良症（先天性脑和眼部异常），A 型，5

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS）或肌-眼-脑病（...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

梅克尔综合征，3 型

Meckel 综合征 3 型（MKS3）是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

塞克尔综合征 5

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

免疫失调、多内分泌病和肠病，X 连锁叉头框蛋白 P3

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ）阳性/CD25（IL2RA; 147730 ）阳性 T 调节细胞（Tregs...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

胸廓发育不良 16 伴或不伴多指畸形鞭毛内转移 52

鞭毛内转移（IFT）复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

延髓麻痹、进行性、知觉性耳聋

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1）是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

胸腺嘧啶激酶，线粒体

胸苷激酶-2（TK2）是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因