综合征

HGNC 批准的基因符号：BARHL1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,582,606-132,590,252（来自 NCB...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

有证据表明 20 型肾病综合征（NPHS20） 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因（301027） 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

体外受精期间运动的注意事项

在体外受精（IVF）期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外，体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而，在体外受精期间进行锻炼时...

不孕不育症有多常见

对于难以怀孕的夫妇来说，很自然地会想：不孕症有多常见？简单的答案：相当常见！近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解，但不孕症也...

有关 PCOS 和生育力的常见问题

多囊卵巢综合症（PCOS） 是最常见的内分泌疾病之一，影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见，但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

PGT-A 与 PGT-M：有什么区别？

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

为什么您需要遗传咨询师

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试，例如PGT-A和PGT-M...

何时开始考虑冷冻卵子

您可能从妇产科医生那里听说过许多避免怀孕的方法，但他们是否讨论过如果您选择等待，未来怀孕的选择？卵子冷冻非常适合 20 多岁和 30 岁出头的女性，她们目前还没有...

什么是黄体期不足以及为什么它很重要？

您的月经周期有两个阶段：卵泡期卵泡期是月经周期中最长的一步，从月经第一天持续到排卵，即卵子的释放。这是受精前卵子发育的关键步骤（意味着插入性行为），可持续 11 ...

由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症▼ 临床特征阮等人（2003） 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者，其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

KCS肯尼-卡菲综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征（KCS1） 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E（TBCE；604934）...

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