Bardet-Biedl 综合征 9（BBS9） 是由染色体 7p14 上 PTHB1 基因（607968） 突变的纯合性或复合杂合性引起的。▼ 说明BBS9 是...

克朗肯特-加拿大综合症▼ 说明克朗基特-加拿大综合征的特征是胃肠道错构瘤性息肉病、脱发、甲营养不良、皮肤色素沉着过度和腹泻。 它与高发病率相关（Sweetser ...

毛癣菌综合症托德氏综合症阿尔维斯综合症▼ 临床特征阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

热休克蛋白 27；HSP27HGNC 批准的基因符号：HSPB1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,302,673-76,304...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

核黄素转运蛋白缺乏症，2 型；RTD2Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2（BVVLS2） 是由染色体 8q24 上的 SLC52A2 基...

EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,034,328-44,067,587（来自 NCBI）▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与...

HGNC 批准的基因符号：AIM2细胞遗传学位置：1q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,055,051-159,147,132（来自 ...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

原发性纤毛运动障碍，9，伴或不伴反位有证据表明伴或不伴反位的原发性纤毛运动障碍 9（CILD9） 是由染色体 17q25 上 DNAI2 基因（605483） 的...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...

APC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,766,231-111,884,193（来自 NC...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

有证据表明常染色体隐性耳聋 103（DFNB103） 是由染色体 6p21 上的 CLIC5 基因（607293） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。...

细胞遗传学定位：3p24-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

内皮细胞表达的清道夫受体2；SREC2SREC IIHGNC 批准的基因符号：SCARF2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...