长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号：HAGLR细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187；C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号：DRAXIN细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

跨膜蛋白 22；TMEM22HGNC 批准的基因符号：SLC35G2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,819,126-136,...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶，NAD（+） 依赖性HGNC 批准的基因符号：MTHFD2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病，也称为帕金森病 14（PARK14），是由染色体上 PLA2G6 基因（603604）...

HGNC 批准的基因符号：CLDN14细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,460,621-36,576,569（来自 NCB...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

FBX15HGNC 批准的基因符号：FBXO15细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,073,368-74,147,834（来自...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...

有证据表明血小板型出血性疾病 21（BDPLT21） 是由染色体 11q24 上的 FLI1 基因（193067） 杂合突变引起。已报道了一个 FLI1 基因纯合...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号：NCK1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,862,208-1...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2；HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因，以前；哈斯普（HRASP），前身HGNC 批准的...

智力发育障碍 22；MRT22智力低下，常染色体隐性遗传 7；MRT7智力低下，常染色体隐性遗传 22有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 7（MRT7） 是...

肥大细胞功能相关抗原，大鼠，同系物；MAFAMAFA 样；MAFALHGNC 批准的基因符号：KLRG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...