早衰症此条目中代表的其他实体：早衰综合症，儿童期发病，包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病，其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

斯皮尔曼等人（2016） 研究了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名成员患有分足畸形，其中 2 名成员为双侧，1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A42细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,063,993-19,113,029（来自 N...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域；CCDC99SPINDLY，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：SPDL1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

GON7，酿酒酵母，14 号染色体开放解读码组 142 的同源物；C14ORF142HGNC 批准的基因符号：GON7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标...

晶状体异位被定义为小带纤维的异常拉伸，导致晶状体脱位，从而导致急性或慢性视力障碍（Greene 等，2010）。 孤立性晶状体异位（ECTOL1; 129600）...

53BP2p53 的细胞凋亡刺激蛋白，2；ASPP2HGNC 批准的基因符号：TP53BP2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,77...

配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...

受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5；RIPK5KIAA047​​2受体相互作用蛋白 5；RIP5灰尘蛋白激酶；DUSTYPKHGNC 批准的基因符号：DSTYK细...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

HGNC 批准的基因符号：CLK2细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,262,867-155,273,503（来自 NCBI）▼ 克...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：PGM2细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,826,685-37,862,936（来自 NCBI）▼ 克隆与...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子； DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子； DCOHMHGNC 批准的基因符号：PCBD2细胞遗传学位置：5...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白；PTIPHGNC 批准的基因符号：PAXIP1细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:154,...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号：ADCY3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,819,168-24,92...

肌营养不良症，肢带，2G 型；LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 LGMDR1（253600）。▼ 命名法在第 22...

骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育迟缓▼ 临床特征维佐雷克等人（2002）描述了一名5岁男孩，患有双侧拇指缺失、右侧桡骨发育不全和左侧发育不全、双侧尺骨发育不全、...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

卷发-踝关节-指甲发育不良综合征▼ 说明CHAND 综合征的特征是眼睑强直、头发稀疏、卷曲和毛茸茸、指甲发育不良和口腔系带（Busa 等人总结，2017 年）。▼...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...