SLP2副蛋白靶标 7；PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号：STOML2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,09...

先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常；APLCC 有证据表明，伴有多种先天性异常 2（LSDMCA2） 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...

Marfanoid 习惯以及特定语言和学习障碍▼ 临床特征贾凯蒂等人（2007） 报道了一个巴西家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有类马方习惯以及特定的语言和...

HGNC 批准的基因符号：FGF10细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:44,300,247-44,389,420（来自 NCBI）▼ 克隆...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...

有证据表明，营养不良发育不良 2（ANXD2） 是由染色体 8q22 上 POP1 基因（602486） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明发育不良是一种脊柱骨干...

葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...

异质核核糖核蛋白 G；HNRNPG本条目中代表的其他实体：RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括；RBMXRT，包含RNA 结合基序蛋白，X ...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

SEH1，酵母，同源物；SEH1SEC13 样蛋白；SEC13LHGNC 批准的基因符号：SEH1L细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

精神发育迟滞，X 连锁，综合症，HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSHG） 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

HGNC 批准的基因符号：OGFOD1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,451,524-56,479,104（来自 NCBI）▼...

对离心力和剪应力 1 敏感； RECS1HGNC 批准的基因符号：TMBIM1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,274,197-2...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

内皮分化基因 3；EDG3S1P 受体 3；S1P3HGNC 批准的基因符号：S1PR3细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,990...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号：NEURL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,888,6...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...