范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

贝卢利等人（2014） 报道了 2 名同胞，其父母是阿尔及利亚近亲，患有孤立性严重先天性耳聋，影响所有频率。 未检测到听觉脑干对刺激的反应。 两名患者都没有前庭缺...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

HVG2Vault RNA 成分 2； VAULTRC2HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

液泡蛋白分选 13，酵母，C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号：VPS13C细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:61,...

患有 PFBMFT5 的个体具有年龄依赖性、快速进展的肺纤维化和/或骨髓衰竭表型，伴有端粒短和 TERC（602322） 水平低，TERC（602322） 是一种...

Other entities represented in this entry:染色体 1p32-p31 缺失综合征▼ 临床特征拉奥等人（2014） 报道了一名...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号：SGO2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,510,19...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

大约 4000 万人服用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEi） 来治疗高血压和心血管疾病。服用 ACEi 的一小部分白人患者（0.1-0.7%） 会出现血管性水肿（A...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

ADP-核糖化因子 2，以前； ARF2HGNC 批准的基因符号：ARF4细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,571,362-57...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

IgG 的 Fc 片段，低亲和力 IIIb，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体：包括中性粒细胞抗原 NA包...

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...