载脂蛋白 E 受体 2； APOER2HGNC 批准的基因符号：LRP8细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,242,364-53,...

IL5RHGNC 批准的基因符号：IL5RA细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,066,324-3,110,374（来自 NCBI）...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

核蛋白定位 4，酿酒酵母，同源物NPL4，酿酒酵母，同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号：NPLOC4细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

GREMLIN 1 同源物，胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1，BMP 拮抗剂 1； CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号：GREM1细胞遗传学位置：1...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号：CNOT1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,51...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

KIAA0461HGNC 批准的基因符号：POGZ细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,402,724-151,459,494（来...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

自然杀伤肿瘤识别序列HGNC 批准的基因符号：NKTR细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,600,612-42,648,735（来...

血红素调节抑制剂；HRIHGNC 批准的基因符号：EIF2AK1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,022,247-6,059,17...

山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因（137165） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是一...

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

颅面畸形、肩胛骨和骨盆发育不全以及身材矮小骨盆肩胛发育不良 有证据表明 Cousin 综合征是由染色体 1p12 上的 TBX15 基因（604127） 纯合突变...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...