罕见突变

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一,是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是叶酸代谢的先天性错误。表型谱范围从严重的神经系统恶化和早期死亡到无症状的成年人。在经典形式中,已经鉴定出热稳定和热不稳定的酶变体(Ro...