3-羟酰辅酶A脱氢酶; HADH
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
HGNC 批准的基因符号:RINT1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,532,201-105,567,677(来自 NCBI)...
BTB/POZ 域包含蛋白 27;BTBD27HGNC 批准的基因符号:KCTD9细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:25,427,84...
EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症(TALDOD) 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因(602063) 的纯合或复合杂合突...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
鞭毛内转移 172,衣藻,选择性肢体结合因子的同源物,大鼠,同源物;SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号:IFT172细胞遗传学位置:2p23.3 基因...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭▼ 临床特征梅加巴恩等人(2008) 报告了 2 名黎巴嫩同胞,近亲父母的后代,患有一种综合征,包括轴肌...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
脱氧鸟苷激酶、线粒体;DGKHGNC 批准的基因符号:DGUOK细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,926,826-73,958,...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时,脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收,并转化为酮体,酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征;MEGDHEL3-甲基戊二酸尿,VI 型;MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
发育性脑病和癫痫性脑病 20;DEE20癫痫性脑病,早期婴儿,20;EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4;GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...
婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2(616483),由染色体 2p24 上的 NBAS 基因(608025) 突变引起; ILFS3(618641)...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...