白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号：KLB细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,406,929-39,451,532（来...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

麸质敏感性肠病，易感性，8细胞遗传学定位：2q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻，也称为乳糜...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT6细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,034,397-77,041,972（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

Other entities represented in this entry:囊性纤维化中的胎便性肠梗阻细胞遗传学位置：19q13.2-q13.4 基因组坐标...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良（PBAM） 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因，胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...

血小板型出血性疾病 22（BDPLT22） 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，是由于细胞内信号传导缺陷导致血小板聚集受损所致。 患者在最初的十年内出现自发性皮下...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

HGNC 批准的基因符号：SERPINB12细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,519,163-63,569,328（来自 ...

ADP-核糖化因子 2，以前； ARF2HGNC 批准的基因符号：ARF4细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,571,362-57...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 是一种前中线缺损，其表现形式多样，累及脐下腹壁，包括骨盆、尿道和外生殖器（Gearhart 和 Jeffs，1998）。BE...

氢离子/肽协同转运蛋白，肾脏； PEPT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,894,...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

伴有小头畸形和面部畸形的神经发育障碍；NEDMIDF▼ 说明Nabais Sa-de Vries 综合征 1 型（NSDVS1） 的特点是从婴儿期开始就明显的整体...