家族性高胆固醇血症,4; FHCL4
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
低钾血症,家族性格尔纳综合症波特等人(1974) 描述了两兄弟的一种“新”形式的家族性低钾血症(两个姐妹和第三个兄弟的血浆肾素水平升高和/或血浆钾水平降低。)哥哥...
PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号:FXYD1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,137,205-...
两性素 IHGNC 批准的基因符号:AMPH细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,383,693-38,631,496(来自 NCB...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号:ADCY6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,766,193-48,789,088...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
磷脂酶 A2,分泌型,III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号:PLA2G3细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh3...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,6核糖体 S6 激酶 4; RSK4HGNC 批准的基因符号:RPS6KA6细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh...
Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身过度生长(主要是身高)以及精神运动发育轻度延迟,并伴有轻度或重度学习困...
TSC510CAMELLO,爪蟾,同源物,1; CML1HGNC 批准的基因符号:NAT8细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,64...
KIAA1821HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,391,674-31,538,...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白; DEPTORHGNC 批准的基因符号:DEPTOR细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
p76HGNC 批准的基因符号:TM9SF2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,501,471-99,564,047(来自 N...
FEM1, C. 线虫,C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号:FEM1C细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,52...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
APRT 缺乏尿石症,2,8-二羟基腺嘌呤尿石症,DHA肾结石,DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病,可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤(...
黑色素瘤和肾细胞癌,易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
磷脂酶 A2,分泌型,XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号:PLA2G12B细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...