可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A7细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,209,495-91,398,154（来自 NCBI）...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：FTCD细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,135,980-46,156,481（来自 NCBI）▼...

钠/氢交换器2； NHE2HGNC 批准的基因符号：SLC9A2细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,619,552-102,71...

大头畸形是指头部异常增大，包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形（脑实质增大）引起的，这两个术语在遗传学文献中经常互换使用（Olney，2007...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

MBD2-相互作用锌指蛋白； MIZFHGNC 批准的基因符号：HINFP细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,121,576...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号：LINS1细胞遗传学位置：15q26....

HGNC 批准的基因符号：BHMT2细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,069,766-79,090,068（来自 NCBI）▼ ...

MC7HGNC 批准的基因符号：TRIM44细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,662,691-35,818,006（来自 NCB...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B；SIAT8B唾液酸转移酶 X；STXHGNC 批准的基因符号：ST8SIA2细胞遗传学位置：1...

SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2；FNBP2HGNC 批准的基因符号...

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1；SED1精子相关抗原 10；SPAG10P47此条目中代表的其他实体：麦丁，包括在内HGNC 批准...

有丝分裂生长必需的 1，酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物；NEP1C2FHGNC 批准的基因符号：EMG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

AHA1HGNC 批准的基因符号：AHSA1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,457,866-77,469,471（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

ALG5，酿酒酵母，同系物磷酸多乙醇酯葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：ALG5细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,94...

PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号：PIP5K1C细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,630,180-3,700,485（...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

肾肿瘤抗原； RAGEHGNC 批准的基因符号：MOK细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,224,440-102,305,...

FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：FOXD4L4细胞遗传学位置：9q21.11 基因组...

DUMBBELL FORMER 4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4，S.CEREVISIAE，同源物DBF4AS 相激酶激活剂；问HGNC 批准的基因符...