蛋白激酶 R（PRKR，或 EIF2AK2；176871）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...

使用与大鼠 Oat1（SLC22A6; 607582） 的同源性， Sun等人（2001）确定了 SLC22A10 的 EST，他们将其命名为 OAT5。他们通过...

NADPH 氧化酶（NOX） 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧（ROS）。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1（ 300225 ） 和 ...

APXL（SHROOM2） 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物，该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关（Schiaffino 等人，1995 年）。全长 mRNA...

ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

沃恩等人（1995）描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH; 122560 ） 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱...

致命的先天性心脏糖原贮积病是由编码 AMP 活化蛋白激酶（PRKAG2; 602743 ）的非催化性 γ-2 亚基的基因杂合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白，预计可作为转录调节剂发挥作用（Katoh 和 Katoh，200...

Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4（DRD4; 126452 ） 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

莱巴等人（1975）报道了一个 14 岁男孩，由近亲父母所生，他有面部畸形和低矮、发育不良和后旋的耳廓、脚趾宽、指甲部分发育不全、双侧锁骨外侧畸形和肩峰、阴茎增大...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

ANKS6 组装了肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Pkdr1 相似的序列，...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因（2001）从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶，他们称之为 CPVL。CPV...

C6ORF89 基因编码铃蟾肽受体激活蛋白（BRAP），该蛋白在气道上皮细胞中高度表达并增强组蛋白去乙酰化酶（HDAC） 活性（ Liu et al., 2016...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

人类以及其他灵长类动物和一些猫的血小板会因肾上腺素而聚集。斯克鲁顿等人（1981）观察到 5 名看似正常、无关的人类受试者的血小板对肾上腺素的反应性降低。在其中 ...

SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂（HGFAC；604552）和matriptase（606797）的抑制剂，并参与细胞外基质的降解（Oberst 等人，...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

细胞色素 b561（CYB561; 600019 ） 家族的成员，包括 FRRS1，在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁（ Vargas et al., ...