有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

G蛋白偶联受体178； GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号：TMEM181细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:158,...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

聚合酶 2聚丝氨酸蛋白酶2HGNC 批准的基因符号：PRSS36细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,138,926-31,15...

ZFD25锌指蛋白 588，前； ZNF588，前HGNC 批准的基因符号：ZNF107细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,66...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

HGNC 批准的基因符号：GPR78细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:8,580,392-8,590,023（来自 NCBI）▼ 说明...

ENABLED，果蝇，同源ENA哺乳动物 ENABLED；MENANDPP1HGNC 批准的基因符号：ENAH细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh...

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV） 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因（...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

胶质细胞激活因子； GAFHGNC 批准的基因符号：FGF9细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,671,073-21,704...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

聚（ADP-核糖）聚合酶 4； PARP4ADP-核糖基转移酶样 1； ADPRTL1VAULT 聚（ADP-核糖）聚合酶； VPARPKIAA0177HGNC ...

单羧酸盐转运蛋白 6； MCT6HGNC 批准的基因符号：SLC16A5细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,087,385-7...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

STX4-相互作用蛋白；SYNIPHGNC 批准的基因符号：STXBP4细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:54,968,765-55,...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

包含 DIRC3/HSPBAP1 融合基因HGNC 批准的基因符号：DIRC3细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:217,284,019-2...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C，δ； PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号：ILKAP细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

氨基酸转运系统 A，成员 1； ATA1N-系统氨基酸转运蛋白2； NAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（...

早期淋巴激活基因； EPAGHGNC 批准的基因符号：DIAPH2-AS1细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:97,528,364-9...