溶质载体家族 25(线粒体载体,肾脏),成员 30; SLC25A30
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
HGNC 批准的基因符号:RPL27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,998,273-43,002,959(来自 NCBI...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:UGT2B28细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:69,280,475-69,295,050(来自 NCBI)...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
KIR4.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ15细胞遗传学位置:21q22.13-q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,229,926-38,30...
S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号:POLDIP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征(OCRL) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突...
双侧人字形和矢状骨连接; BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中(1976)描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...
无齿,果蝇,同源视黄酸调节的核基质相关蛋白; RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2; DCAF2CDT2,S. Pombe,同系物; CDT2L2DTLH...
HGNC 批准的基因符号:CYP4A22细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,137,441-47,149,727(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:NUP133细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:229,440,259-229,508,341(来自 NCB...
ADROPINHGNC 批准的基因符号:ENHO细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,521,043-34,522,990(来自 N...
V1R-LIKE 1; V1RL1犁鼻受体 1V3R相关基因VNR19I1ZVNH1ZVNR1HGNC 批准的基因符号:VN1R1细胞遗传学位置:19q13.43...
GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GLIS2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,314,761-4,339,595(...
半人马蛋白,α-2;CENTA2HGNC 批准的基因符号:ADAP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,921,945-30,...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...
肽/组氨酸转运蛋白2; PHT2HGNC 批准的基因符号:SLC15A3细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,937,084-6...
GEM相关蛋白 7HGNC 批准的基因符号:GEMIN7细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,075,627-45,091,5...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
RAB3GAP,150-KD 亚基; RAB3GAP150p150KIAA0839HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(...
核糖核苷酸还原酶,M1 亚基核糖核苷酸还原酶,大亚基核糖核苷酸还原酶,R1 亚基; R1HGNC 批准的基因符号:RRM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
肾性低镁血症,伴有眼部病变家族性低镁血症,伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损,伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...
血清素 5-HT-3D 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3D细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,031,544-184,03...