锚蛋白重复结构域蛋白 30B; ANKRD30B
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
HGNC 批准的基因符号:QRICH1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,029,707-49,094,373(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ZNF396细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,366,694-35,377,337(来自 NCBI...
聚(ADP-核糖)聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1; BAL1BALHGNC 批准的基因符号:PARP9细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 3MEK 合作伙伴 1; MP1平均动脉压BP丝裂原激活蛋白激酶 激酶 1-相互作用蛋白 1,以前; M...
肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号:OSTN细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,199,241-191,265,615(来自 NCBI...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
RAJAB 间质性肺病伴脑钙化;RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化,以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍;NEDBLLA,以前有...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
9 号染色体开放解读码组 41; C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号:CARNMT1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
DMRT4HGNC 批准的基因符号:DMRTA1细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:22,446,824-22,455,740(来自 N...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
8 号染色体开放解读码组 20; C8ORF20HGNC 批准的基因符号:REEP4细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,138,0...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
HGNC 批准的基因符号:FLRT1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,035,931-64,119,171(来自 NCBI)...
KIAA1923HGNC 批准的基因符号:WDR59细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,871,362-74,985,123(...
RILP样蛋白2; RLP2HGNC 批准的基因符号:RILPL2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,409,306-12...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
柠檬酸裂解酶,β 亚基; CLBHGNC 批准的基因符号:CLYBL细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,606,690-99,...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2; GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质;PICT1HGNC 批准的基因符号:NOP53细胞遗传学位置:1...