异柠檬酸脱氢酶2; IDH2
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...
神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因(601728) 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅...
KIAA0381HGNC 批准的基因符号:DAAM2细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,792,376-39,904,869(来自...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
发育和 DNA 损伤反应中的调节 1; REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801; RTP801HGNC 批准的基因符号:DDIT4细胞遗传学位置:10q22....
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
KIAA1916HGNC 批准的基因符号:LGI2细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:24,992,081-25,030,946(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 148;PPP1R148HGNC 批准的基因符号:SPZ1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:80,320,...
1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2; GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质;PICT1HGNC 批准的基因符号:NOP53细胞遗传学位置:1...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白; LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号:ISLR2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
HGNC 批准的基因符号:SYNGR4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,364,268-48,376,377(来自 NCB...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...
IIP45HGNC 批准的基因符号:MIIP细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:12,019,465-12,032,044(来自 NC...
RTE1▼ 正文西本等人(2001) 通过微细胞介导的染色体转移(MMCT) 将端粒酶表达抑制子定位到 10p15.1 上的 2.7-cM 区域,并将其转移到端粒...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...