脐带血

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离（PCS） 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B（602860） 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

甲胎蛋白缺乏症（AFPD） 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征（Greenber...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

CMRF35H 抗原； CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号：CD300A细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

PEAR1HGNC 批准的基因符号：PEAR1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 ...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

HVG2Vault RNA 成分 2； VAULTRC2HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-2细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

N4BP2L2 是一种核蛋白，可通过 GFI1（ 600871 ） 调节转录抑制（ Salipante et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达使用 GFI1...

HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员（见140550）。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣（Chen et al., 2011总结）。▼ 克隆与表...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

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